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Lunes, 23 de Octubre de 2017

Alerta por patologías de origen genético

Es importante arribar a tiempo al diagnóstico de estas enfermedades.
Es importante arribar a tiempo al diagnóstico de estas enfermedades.

En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, que se conmemora el próximo viernes 15 de mayo, la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) llama a aumentar la concientización sobre la importancia de arribar a tiempo al diagnóstico de estas enfermedades.

Tal como especificó Verónica Elisa Alonso, presidente de AMA, “el diagnóstico de un niño con MPS muchas veces se demora, ya sea por desconocimiento del pediatra sobre el síndrome, por no encontrar un médico especialista o por falta de información tanto desde los pediatras, de los centros de atención o de la familia. Más allá del tipo de MPS que se presente, siempre es beneficioso para el paciente y su entorno detectar rápidamente la enfermedad y comenzar a tratarla”.
 
“Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías de origen genético de muy variada presentación clínica y gravedad, que se caracterizan por la falta de producción de una enzima, lo que genera la acumulación de unas sustancias denominadas GAGs (glicosaminoglicanos) en casi todos los tejidos del organismo, lo que -con el tiempo- compromete múltiples órganos y sistemas, como el esqueleto óseo, las articulaciones y los tejidos blandos”, refirió el doctor Eduardo Rodríguez, médico, especialista en pediatría y hemato-oncología infantil del Hospital Posadas.
 
Algunas dificultades que se le presentan a la familia de un niños con MPS, según detalló Alonso,  son “la falta de suficientes profesionales entrenados para sospechar la presencia de esta enfermedad y la escasez de lugares en los que se realizan los diagnósticos, que se concentran mucho en Buenos Aires, en centros de referencia como los hospitales Garrahan, Posadas y Austral. La mayoría de los pacientes del interior deben viajar constantemente a Buenos Aires, y eso hace que el médico tratante pierda continuidad en el seguimiento de la persona”.
Otro flagelo que causa mucha angustia a las familias tiene que con que deben afrontar problemas en el ingreso escolar, ya que “muchas escuelas ponen barreras aduciendo lo complejo de la patología, la poca disponibilidad de maestras integradoras”, agregó la presidente de AMA. También existen otras dificultades en la vida cotidiana familiar, ya que hay que hacer una reorganización integral de tiempos y cuidados.
Teniendo en cuenta todas las MPS en su conjunto, aunque no se ha podido registrar fehacientemente, los especialistas estiman que afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos. Según detalló el doctor Rodríguez, “entre los principales signos se destacan deformidades en la columna y las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso y abdomen globuloso por aumento de tamaño del hígado; también suelen presentar ciertas discapacidades físicas, como dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos, como el aparato cardiovascular, y, en muchos casos, una afectación en el desarrollo intelectual”.
“Su tratamiento incluye la terapia para la enfermedad en sí misma, más el abordaje de sus manifestaciones clínicas, que varían según qué variable de la enfermedad se presente, pero que incluyen, entre otros problemas, a los esqueléticos, neurológicos, oftalmológicos, respiratorios, cardiológicos, y problemas para recibir anestesia”, agregó el doctor Rodríguez. Por eso, el seguimiento necesita de entre siete y diez especialistas en neurología, crecimiento y desarrollo, neumonología, cardiología, unidad de patología espinal, otorrinolaringología, oftalmología, traumatología y cuidados paliativos, además de recibir tratamientos a lo largo de toda la vida de kinesiología, terapia ocupacional, musicoterapia (opcional), hidroterapia y fonoaudiología.
La Asociación MPS Argentina (AMA)es una entidad creada con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas con este grupo de enfermedades y de sus familias, difundiendo adecuadamente sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), acompañando y asesorando a las familias.
Pedro Caamaño Rial / @PeterPrensa
 
 
     

Tags: patologías de origen genético Asociación Mucopolisacaridosis Argentina Mucopolisacaridosis AMA doctor Eduardo Rodríguez Verónica Elisa Alonso enfermedades